ADN: bientôt un test sanguin de dépistage de la trisomie ?

ADN FŒTAL. Déjà utilisés dans certains pays européens, ces tests sont basés sur l’analyse de l’ADN du fœtus dont on sait depuis quelques années que de petits morceaux circulent librement dans le sang maternel.

L'usage de ses tests permettrait de limiter le recours aux méthodes invasives actuellement employées. Celles-ci nécessitent le prélèvement de cellules fœtales par ponction du liquide amniotique entourant le fœtus ou du placenta. Ces techniques d’amniocentèses peuvent être dangereuses pour les fœtus et conduisent à une fausse couche dans 1% des cas.  

Les tests actuellement à disposition n’offrent pas une fiabilité de 100%, il existe un pourcentage non négligeable de faux positifs (0,2%) et des difficultés techniques qui empêchent l’interprétation correcte des résultats dans 5% des cas. Aussi, ils devraient dans un premier temps être réservés aux femmes considérées comme à risques.

23 PAIRES DE CHROMOSOMES

Les êtres humains ont 46 chromosomes au total, soit 23 paires, qui se répartissent en une paire de chromosomes sexuels qui définit le sexe (XX pour les femmes, XY pour les hommes) et 22 autres constituées de chromosomes autosomiques, classés par ordre de taille décroissante. Les personnes atteintes par la trisomie 21 ou syndrome de Down possèdent un petit chromosome supplémentaire pour la 21^epaire.

Une étape dans le dépistage

En France, depuis 2009, toutes les femmes enceintes qui le souhaitent ont accès au dépistage prénatal de la trisomie 21 dès le premier trimestre de grossesse. Il s’agit d’un dépistage combiné qui prend en compte plusieurs facteurs : l’âge maternel, la fréquence cardiaque du fœtus, une exploration échographique de la nuque de l’embryon et un dosage de certains marqueurs sanguins chez la mère. Ces critères permettent d’identifier les femmes à risques et, quand ce risque est supérieur à 1/250, de leur proposer un examen plus invasif.

RISQUES. Ces nouveaux tests sanguins pourraient donc être proposés aux femmes avec un risque supérieur à 1/250 et éviteraient ainsi le recours systématique à l’amniocentèse. Pour le CCNE : « Le test génétique fœtal de trisomie 21 sur sang maternel ne peut encore, à ce jour, devenir un test diagnostique remplaçant le caryotype sur cellules fœtales. Il correspond à une amélioration technique du dépistage (plus grande facilité et moins d’effets secondaires ». En clair : en cas de résultat positif avec l’analyse de sang il faudra toujours confirmer le diagnostic par amniocentèse. Aucune décision n’est encore prise, l’avis du CCNE n’est que consultatif et la stratégie de dépistage dépend de la Haute autorité de santé (HAS).

Considérations éthiques

D’un point de vue éthique, le CCNE considère que l’introduction de ces tests génétiques sanguins ne modifie pas réellement la procédure actuelle qui propose le dépistage à toutes les femmes enceintes tout en conservant un caractère facultatif.

Il souligne par ailleurs la différence entre une anomalie génétique et la gravité de la maladie qu’elle provoque. Pour la trisomie 21 par exemple, on ne peut pas prédire l’importance des déficits et handicaps dont seront affectés les porteurs d’un triplé de chromosomes 21. Certains trisomiques mènent une vie quasiment normale d’autres ont plus de difficultés. Une évolution qui dépend aussi de l’efficacité de leur prise en charge.

Source