Cancer du sein : 93 mutations génétiques impliquées

Les chiffres publiés dans la prestigieuse revue Nature donnent le vertige. Ce sont les derniers résultats d'un consortium international de génomique du cancer (ICGC), créé en 2008 afin de rassembler des chercheurs du monde entier pour analyser de manière approfondie cinquante types ou sous-types de tumeurs cancéreuses. Les groupes de travail étaient répartis par organe et ceux concernant le sein ont été cofinancés et codirigés par l'Institut national du cancer (INCa). C'est ainsi que le séquençage du génome complet de l'ADN issu de 560 tumeurs du sein et des échantillons de sang a permis d'aboutir à l'identification de 1 600 altérations suspectées d'être à l'origine du développement tumoral.

Deux femmes sur mille

Il suffit d'effectuer une recherche sur ce thème sur Internet pour voir ressortir en premier les noms de gènes appelés BRCA1 (pour BReast Cancer 1 : gène 1 du cancer du sein) et le BRCA2 (pour BReast Cancer 2 : gène 2 du cancer du sein). Les spécialistes estiment qu'environ 2 femmes sur 1 000 sont porteuses d'une mutation du BRCA1 ou du BRCA2, qui augmente le risque de développer ce cancer. Évidemment, on pense tout de suite à Angelina Jolie, qui a largement médiatisé le fait d'être porteuse de l'une de ces mutations, et des interventions chirurgicales qu'elle a choisi de subir pour échapper à la fatalité familiale. C'était il y a trois ans.

Néanmoins, comme le précise le site de l'INCa, 5 à 10 % seulement des cancers du sein sont héréditaires, c'est-à-dire attribuables à une mutation génétique. Et c'est désormais l'immense majorité de ces dernières, plus précisément des mutations présentes au sein des tumeurs, qui est connue. « Avant ce travail, seules les séquences d'ADN situées dans les régions codant pour une protéine (exomes), représentant quelques pourcents de l'ensemble du génome, avaient été étudiées dans le cancer du sein », précise le communiqué de l'institut national, qui a dépensé 8 millions d'euros pour ce programme de recherche. « Or, d'autres types d'altérations du génome, notamment les altérations à grande échelle ou celles touchant les régions non codantes, peuvent influer l'oncogenèse et peuvent être détectés par un séquençage de génome complet. »

93 mutations génétiques

Les auteurs de ce travail affirment que les tumeurs mammaires ont un génome très profondément remanié et qu'elles présentent une extraordinaire diversité d'altérations génomiques, à toutes les échelles. D'ailleurs, les anomalies qu'ils ont observées portent sur 93 gènes différents et la presque totalité (95 %) des tumeurs en présente au moins une. De plus, dix gènes parmi ces 93 sont altérés de manière récurrente (mutés dans 62 % des tumeurs). Et cinq nouveaux gènes impliqués dans l'oncogenèse des cancers du sein sont identifiés ou confirmés. Grâce à ces résultats, il est désormais possible d'établir un « catalogue exhaustif de ces altérations ». Les causes de cancer du sein étant désormais mieux connues, il est raisonnable d'espérer le développement de traitements toujours plus efficaces.

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